Բովանդակություն:
- Ռայլիի ճանապարհորդությունը սկսվեց անցած նոյեմբերին
- Lyավոք, ամիսներ կանցնեին, մինչ նրանք ախտորոշեին
- Ինչ վերաբերում է Կիրային, կարծես ավելի շատ հույս կա
- Դեռևս կան ավելի քան մի քանի որս
- Առայժմ Ռայլիները գնահատում են իրենց աղջիկների հետ յուրաքանչյուր պահը
Video: Timeնողները ժամանակի դեմ պայքարում 2 դուստրերի մոտ ախտորոշվում է հազվագյուտ ուղեղի հիվանդություն
2024 Հեղինակ: Rachel Howard | [email protected]. Վերջին փոփոխված: 2023-12-17 02:38
Մինչ այժմ, 2020 թվականը ամբողջ աշխարհի միլիոնավոր մարդկանց տխրության և անհանգստության տարի էր: Բայց Արիզոնայի մի փյունիկցի ընտանիք մարտից ի վեր բախվում է իր իսկապես դժվար և անսպասելի ողբերգության, և դա ոչ մի կապ չունի կորոնավիրուսի հետ: Մի քանի կարճ ամիսների ընթացքում Քենդրային և Դեյվ Ռայլիին ասացին, որ ոչ միայն մեկը, այլ նրանց երկու աղջիկներն ունեն հազվագյուտ և թուլացնող գենետիկ խանգարում. Մեկը, որը կարող է երկուսին էլ սպանել:
Ռայլիի ճանապարհորդությունը սկսվեց անցած նոյեմբերին
Սկզբում դա մանրուքներ էին: Նրանց երկրորդ դուստրը ՝ Օլիվիան (այժմ 2 տարեկան), հանկարծ դժվարանում էր քայլել: Հետո ի հայտ եկան մի շարք այլ անհանգստացնող նշաններ, ինչպես այն ժամանակ, երբ նա հանկարծ գլուխը ետ թեքեր այնպես, ինչպես ակամա էր թվում: Դրանից անմիջապես հետո նրանք նկատեցին փոքր թրթռանք նրա աչքերի ծիածանաթաղանթներում:
Ռայլիներն անմիջապես անհանգստացան և շտապեցին նրան իրենց մանկաբույժի մոտ, որն առաջարկել էր ֆիզիկական թերապիա և այցելել ակնաբույժ:
Մինչ նրանք դա կիմանային, նրանց փոքրիկը MRI էր անցնում, որը ցույց էր տալիս, որ նրա գլխուղեղում անհետացող սպիտակ նյութ կա: Մինչ նյարդաբանը նրանց սկզբում ասում էր, որ դա «հավանաբար ոչինչ չէ», և պետք է սպասել ախտանիշներից ՝ տեսնելու, թե արդյոք դրանք կվերանան, Ռայլիները չէին կարող ցնցել այն զգացողությունը, որ իրենց աղջկա հետ ինչ-որ բան լուրջ չէ:
Այսպիսով, նրանք ճնշեցին երկրորդ կարծիքը ստանալու համար:
Lyավոք, ամիսներ կանցնեին, մինչ նրանք ախտորոշեին
Այդ ժամանակ Օլիվիայի վիճակն էլ ավելի էր վատթարացել, քանի որ նրա սրտացավ ծնողները դիտում էին, թե ինչպես է նա կորցնում քայլելու և նույնիսկ խոսելու ունակությունը: Բայց մարտի 30-ին Ռայլի ընտանիքը վերջապես անուն ստացավ այն ամենի համար, ինչը թաքնված էր դրա մեջ ՝ մետախրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիա ՝ ուղեղի խիստ առաջադեմ հիվանդություն:
Քենդրան դեռ կարող է հիշել, թե ինչպես այդ երկու բառերը ցնցեցին նրան իր միջուկը:
«Ես միանգամից սկսեցի անվերահսկելի ցնցվել, կարծես սիրտս ընկավ ստամոքսս և սկսվեց արցունքներ թափվել», - ասում է նա: «Ես բառ չունեի. Ուղղակի ցնցված և բացարձակ սրտացավ»:
«Մինչ այժմ մենք տարբերություն չենք տեսել, - ավելացնում են նրանք, - բայց մենք հուսով ենք, որ դա կդանդաղեցնի հիվանդությունը, այնպես որ մենք ավելի շատ ժամանակ կունենանք նրա հետ»:
Ինչ վերաբերում է Կիրային, կարծես ավելի շատ հույս կա
Վերջերս զույգը տեղեկացավ ծայրահեղ բուժման մասին, որը հայտնի է որպես գենային թերապիա, որը տրամադրում է ARSA ֆերմենտի կոդավորող ԴՆԹ-ի ֆունկցիոնալ պատճեն:
«Այս ֆերմենտը, որը մուտացիայի ենթարկված է երեխաների մոտ, պատասխանատու է սուլֆատիդային մոլեկուլները մաքրելու համար, որպեսզի կանխեն դրանց նյարդերի կուտակումը և դրանց գործառույթը խաթարելը», - բացատրվում է ընտանիքի GoFundMe էջում: Մինչ օրս բուժման կենտրոնը բուժել է 29 երեխայի, որոնցից 26-ը դեռ կենդանի են և պահպանում են քայլելու, վազելու, խոսելու և խաղալու ունակությունը, ինչպես դա անում էին մյուս երեխաները:
Քանի որ Կիրան ավելի երիտասարդ է և ասիմպտոմատիկ, նա անում է արժանի թեկնածու:
Դեռևս կան ավելի քան մի քանի որս
Մեկ բանի համար, բուժումը մատչելի է միայն Իտալիայի Միլան քաղաքում. Արիզոնա նահանգի Ֆենիքս քաղաքում գտնվող զույգի տնից շատ հեռու է: Եվ ամենից շատ վախեցնող, Քիրան ընդունվեց միայն «կարեկցող» հիմունքներով, ինչը նշանակում է, որ Ռայլիները ստիպված կլինեն գրպանից վճարել, որպեսզի իրենց ընտանիքը հինգ-վեց ամիս տեղափոխեն Իտալիա և ֆինանսավորեն բուժումը, որն արժե ապշեցուցիչ: 500 000 ԱՄՆ դոլար:
Այժմ ժամանակի դեմ մրցավազքում զույգը շտապում է միջոցներ հայթայթել մինչև հուլիսի վերջ ՝ հույս ունենալով, որ Կիրային մարտական հնարավորություն կտա: Մինչ օրս նրանք ավելի քան 255,000 ԱՄՆ դոլարի նվիրատվություն են հավաքել, բայց դեռ նպատակներ հետապնդելու ուղիներ ունեն:
Առայժմ Ռայլիները գնահատում են իրենց աղջիկների հետ յուրաքանչյուր պահը
«Մենք փորձում ենք ամեն օր հնարավորինս նորմալ պահել բոլոր աղջիկների համար ՝ չնայած Այովա շաբաթական ուղևորություններին, Օլիվիայի ցավերի կառավարմանը, համաճարակին և Կիերայի բուժման համար Իտալիա տեղափոխվելու լոգիստիկայի պարզմանը», - կիսում է Քենդրան: «Իհարկե, որոշ օրեր ավելի դժվար են, քան մյուսները, բայց մենք ձգտում ենք ապահովել այն նույն երջանկությունը, որը միշտ ունեցել ենք մինչև այս ամենը պատահելը»:
Քենդրան ավելացնում է, որ նրանց համար հատկապես կարևոր է նորմալ զգացողություն տալ նաև ավագ դստերը ՝ Եվային:
«Մենք համոզված ենք, որ նրա հետ լողավազանային օրեր ենք ունենալու, զբաղվում ենք արհեստներով և արհեստներով, խաղում ենք, թխում cupcakes և անում ենք այն ամենը, ինչ սովորաբար կանեինք», - ասում է նա: «Նա ամբողջովին չի ընկալում այդ ամենը, բայց մենք միշտ խոսում ենք գործընթացի յուրաքանչյուր քայլի միջոցով, որպեսզի նա տեղյակ լինի իր քույրերի հետ կատարվող դեպքերին և հասկանա, որքան կարող է»:
Իսկ թե ինչպես են ինքն ու Դեյվը գլուխ հանում, Քենդրան ասում է, որ լավ են անում ՝ հաշվի առնելով հանգամանքները:
«Ամեն օր իսկապես անիրական է, և, հավանաբար, չկա մի օր, որ անցնի մի օր, երբ մեզանից մեկին արցունք չտան», - ասում է նա: «Բայց մենք մեր կողքին ամեն օր ունենում ենք ընտանիքի աջակցության մի զարմանալի համակարգ, որն օգնում է մեզ այն հաջողությամբ ապահովել: Մենք չէինք կարող դա անել առանց նրանց»:
Խորհուրդ ենք տալիս:
Նիկկի Բելլան բացահայտում է, թե ինչու է նա պայքարել նշանած Արտեմի հետծննդյան դեպրեսիայի դեմ պայքարում
Նիկկի Բելլան պատմեց այն մասին, թե ինչու նա չկիսեց իր PPD մարտը նշանած Արտեմ Չիգվինցեւի հետ
Այն ամենը, ինչ դուք պետք է իմանաք գրիպի դեմ հիվանդություն ստանալու մասին
COVID-19- ի ժամանակ գրիպի պատվաստանյութի վերաբերյալ հիմնական փաստերը
Բլեյք Լայվլին և Ռայան Ռեյնոլդսը խոստանում են «Ավելի լավ անել» ՝ սովորեցնելով իրենց երեխաներին ռասիզմի դեմ պայքարում
Բլեյք Լայվլին և Ռայան Ռեյնոլդսը պարզապես բացահայտեցին իրենց երեխաների հետ «ավելի լավ գործելու» ծրագրերը
Ձեզ մոտ ախտորոշվել է ցելիակի հիվանդություն Հիմա ի՞նչ:
Սնձան չկա՞: Ոչ մի խնդիր
Ֆեյսբուքյան լուսանկարի միջոցով աղջկա մոտ ախտորոշվել է հազվագյուտ հիվանդություն
Ո՞վ ասաց, որ Ֆեյսբուքը ոչ մի բանի համար լավ չէ: